Böbrek Kanserinde Genetik

Kalıtım ve Risk

Böbrek kanserinin yaklaşık %5*8’ini oluşturan tümörlerde genetik risk ve otozomal dominant geçiş gösteren ailesel katılım söz konusudur.

Böbrek kanseri ile ilgili Gen ve Sendromlar

Ailesel Böbrek berrak hücreli kanseri olan 4 otozomal dominant sendrom vardır

1. von Hippel-Lindau hastalığı (Kromozom 3p de bulunan VHL geninin patolojik tipi tarafından oluşturulur)

2. Heredite leiomyomatozis ve böbrek kanseri (FH germ hattındaki defekt sonucu meydana gelir)

3. Birt-Hoff-Dube sendromu (Kromozom 17p’de bulunan ve bir tümör baskılayıcı gen olan FLCN genindeki patolojik değişklikten sonra meydana gelir).

4. Herediter papiller böbrek kanseri (Kromozom 7q31 de bulunan MET genindeki patolojik değişim sonucu meydana gelir)

Her bir sendromun gelişimi ve altta yatan genetik değişiklikleri farklıdır. Böbrek kanserine bağlı ölüm riski ya da başka bir tanım ile prognozu teşhis edildiğindeki tümörün karakteristiğine (tümörün evresi, tümörün büyüklüğü, histolojik nülear grad derecesi, çoklu odak olup olmadığı gibi) göre değişmektedir. Böbrek kanserleri tüm kanserlerin %4’ünü oluşturmaktadır. Böbrek kanserler fi genellikle 50-70 yaş grubunda teşhis edilirken, herediter yapıdaki böbrek kanserleri genellikle daha genç yaşlarda teşhis edilir. Yapılan incelemelerde ortalama teşhis konulma yaşı bu grupta 37 iken, %70 vaka 46 yaştan daha genç yaşta teşhis edilmiştir. Katılsal olmayan böbrek kanseri gelişiminde risk faktörleri Sigara, Yüksek Tansiyon ve Obezite’dir. Meyve ve sebze tüketimi böbrek kanseri gelişimini azaltırken, kırmızı et ve süt ürünlerinin aşırı alımının, kesin olmasa da, böbrek kanseri riskini arttırabildiği düşünülmektedir. Ortamda Trikoloroetilen ile temas edilen durumlarda böbrek kanseri riski artmaktadır.

(Trikoloretilen metallerin yağdan temizlenmesinde, kuru temizlemede kullanılan bir solventtir)

Von Hippel Lindau sendromunda %25-45 böbrek kanseri gelişir ve çoklu odaklıdır. Bu sendromda beraberinde görülen diğer tümörler retina hemajioblastoma %25-60), beyinde hemajioblastoma (%44-72), feokromasitoma (%10-20), pankreas kistleridir (%35-70).

Birt Hogg Dube sendromunda, kromofob onkositik hibrid tipte ya da papiller berrak hücreli onkositoma tipinde böbrek kanseri gelişir. Bu sendromda böbrek kanseri gelişme riski %15-30 oranındadır. Deride fibrofoliküloma, trikodiskoma ve akciğerlerde kistlerdir.

Herediter papiller böbrek kanserinde ise Papiller Tip 1 böbrek kanseri %100 vakada gelişir. Kalıtsal böbrek kanserlerinde erken teşhis ve kitlenin böbreğin sağlam bölümünün korunarak robotik cerrahi ile rahatlıkla çıkartılmasına olanak vermektedir. Bunun için böbrekteki kitlenin boyutları yanında böbrek içindeki yerleşimi oldukça önemlidir. Deneyim ile 8 cm çapındaki böbrek tümörleri dahi robotik cerrahi ile rahatlıkla çıkartılabilmektedir. Özellikle kalıtsal hastalık nedeniyle tekrar böbrek tümörü gelişim riski de göz önüne alındığında, böbreğin sağlam bölümünün korunarak, tümör ya da tümörlerin çıkartılması mutlaka deneyimli ellerde değerlendirilmesi gereken hassas bir durumdur.